新海南客户端、南海网、南国都市报9月19日音讯（记者王洪旭 实习生高忠航）近来，来自山东的5岁患儿小齐（化名）在海南省妇女儿童医学中心（简称海南省妇儿中心）乐城分院接受了世界立异药物Koselugo（Selumetinib）（司美替尼）的医治，这在我国内地归于首例。据了解，小齐患有Ⅰ型神经纤维瘤病、丛状神经纤维瘤，家人一直在寻觅世界立异药物医治，总算在海南博鳌找到了期望。

　　2021年7月，爸爸妈妈无意中发现小齐的颈部有个包块，右侧更显着，而且走路易跌倒、连续跛行、脊柱侧弯，全身皮肤还有多处、大片的牛奶咖啡斑。

　　经查看，医师考虑“神经纤维瘤病”。因为病变规模大，且压榨右侧颈内静脉及颈总动脉等，医师主张手术，但手术危险极高，小齐的爸爸妈妈没选手术医治。

　　眼看女儿受疾病所累，爸爸妈妈很是疼爱。后来，他们带小齐前往首都医科大学隶属北京儿童医院，通过具体的病史问询、体格查看及有关查看，确诊为“1型神经纤维瘤病、丛状神经纤维瘤”。这次就医，也让小齐的爸爸妈妈看到了救治孩子的期望——立异药物司美替尼。

　　在首都医科大学隶属北京儿童医院血液肿瘤中心苏雁主任团队和海南省妇儿中心神经科学部庞启明主任团队的共同尽力下，通过屡次线上沟通证明和技能培育和练习，赶快联合发动司美替尼的引入项目。

　　经多方尽力，司美替尼药物正式引入博鳌乐城。小齐的父亲听到孩子的救命药引入了，分外激动，“幸亏遇到你们这些恩人，让我们一家人看到了期望。”

　　本年9月12日，小齐在妈妈的伴随下来到海南省妇儿中心乐城分院、博鳌未来医院，庞启明主任团队为小齐拟定个体化的司美替尼医治计划。

　　为了缓解小齐爸爸妈妈的焦虑，庞启明等医护人员视频连线远在山东的小齐父亲，具体的介绍司美替尼的药物特性、医治期限、医疗危险、处理处理办法、获益和危险等，并耐性回答小齐爸爸妈妈的心中困惑。

　　因为司美替尼是胶囊制剂，需求空腹、整颗吞服，而且服药前2小时或服药后1小时之内不能进食。近1年来，用心的小齐妈妈现已教会孩子吞服药物，并养成杰出的作息时间，为用药做好足够的预备。

　　就这样，小齐在护理姐姐的鼓舞下，顺畅吞服司美替尼。在小齐服药期间，全程由庞启明主任团队看护。

　　9月17日，小齐复查的各项目标根本正常，总算能按计划回家了。脱离前，小齐的母亲握着庞启明的手，“真的太感谢你们了，你们是孩子的恩人，给了孩子新的期望！”

　　I型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）是一种由NF1基因骤变引起的神经系统常染色体显性遗传疾病。其全球发病率约为1/3000,约50%患者为宗族性遗传骤变，其他为散发型骤变。NF1典型的临床症状包含咖啡牛奶斑、多发性神经纤维瘤、腋窝或腹股沟斑点等，其间神经纤维瘤是最常见和具有特征性的症状之一。该疾病临床症状差异较大，可形成外形损毁及功能障碍，添加肿瘤恶变危险，严重影响患者生活品质，并带来沉重的心和经济负担。

　　Koselugo（Selumetinib）（司美替尼）是一款口服的MEK1/2激酶抑制剂，用来医治I型神经纤维瘤病（NF1）相关的丛状神经纤维瘤（PN），是全球第一款也是现在全球仅有一款医治NF1-PN的药物。Koselugo（Selumetinib）作为第一个针对NF1的靶向医治药物取得美国FDA和欧盟同意。现在，该药物没有取得我国国家药品监督管理局同意，该项目仅在博鳌乐城先行区履行。