近来，在扬州市儿童医院小儿神经内科专家门诊，16岁的小玲（化名）露出了久别的笑脸。复诊时，医师发现，这位从小被“牛奶咖啡斑”和全身不断增多的纤维瘤困扰的女孩，在服用一种名为司美替尼的靶向药物近一年后，身上的瘤体不只中止了疯长，部分纤维瘤显着缩小，连那些标志性的褐色斑块也开端变淡。

　　与小玲相同走运的，还有一名12岁的扬州男孩。作为扬州第二例受益者，他也在近期经过扬州市儿童医院和医保部分的协作，成功在家门口用上了这种“救命药”。而这一切的背面，是扬州市儿童医院在儿童稀有病医治范畴的一次新打破。

　　小玲出世后不久，家人就发现她身上分布着大小不一的浅褐色斑块，色彩如“牛奶倒入咖啡”。这正是神经纤维瘤病的典型皮肤标志“牛奶咖啡斑”。随年岁增加，这些斑块不只增多，更令人忧心的是，她的头上、身上开端冒出许多小肿瘤。十几岁时，瘤体现已遍及全身。

　　这是一种由基因突变导致的遗传性疾病，肿瘤可生善于颅内、心脏、肾脏、血管壁乃至皮肤等全身遍地，传统医治只要手术切除。“肿瘤太多了，底子开不完刀。”小玲的母亲回想道，其时感到特别失望。

　　起色呈现，司美替尼在我国获批用来医治丛状神经纤维瘤病。这是一种针对疾病基因突变的靶向药物，能有用按捺肿瘤成长乃至使其缩小。但是，其时在扬州市内，获取此药并完结医保报销还未有先例。

　　得知扬州市儿童医院履行院长张兵兵来自于姑苏大学隶属儿童医院，是一位神经内科专家，对稀有病有丰厚经历，小玲一家抱着最终期望来到扬州求诊。

　　“我在姑苏接诊过这类患者，一定有办法让孩子吃上药！”有“双通道”处方医师资质认证的张兵兵，活跃和谐医院和扬州市医保局，打通了要害的“双通道”医保报销流程——患者凭医院处方，可在指定药房购药并享用医保报销。

　　2024年7月，小玲成为扬州首名运用司美替尼的丛状神经纤维瘤患者。用药初期，痤疮、腹泻等副作用曾让她不适，但坚持一个月后逐步耐受。更令人欢喜的是药效：近一年的随访显现，小玲身上的肿瘤没有新增，部分瘤体体积明显缩小，部分小瘤体乃至难以发觉，连牛奶咖啡斑的色彩也变浅了。

　　小玲医治成功的音讯，好像黑私自的灯塔。本年4月，扬州市儿童医院正式建立“儿童稀有病多学科门诊”，将神经纤维瘤病等列入要点医治范畴。很快，第二名患者——12岁的扬州男孩前来求助。医院再次为其高效处理“双通道”医保手续，保证男孩顺畅用上了药。现在，男孩已开端承受医治。

　　张兵兵解说，神经纤维瘤病患者通常在出世后不久即可发现特征性的牛奶咖啡斑，多见于躯干、腋窝。随年纪增加，皮肤和内脏或许会呈现良性的神经纤维瘤。其间，丛状神经纤维瘤可导致毁容、痛苦及功用危害，传统医治办法有限。

　　“司美替尼靶向药物的呈现是重大打破，”张兵兵着重，“它精准作用于致病基因通路，能有用操控肿瘤成长，改进患者生活品质。”他指出，国家已将神经纤维瘤病归入稀有病目录，方针支撑力度加大，医保掩盖为患者带来本质利好。

　　小玲和12岁男孩的成功医治，标志着扬州市在儿童神经纤维瘤病等稀有病范畴医治才能取得质的腾跃。“曾经确诊了，药难找、报销难，患者家庭不得不来往奔走于大城市。”张兵兵慨叹道，“现在，从确诊到医治，尤其是医保报销后的标准用药，在扬州就能完结。这极大减轻了患儿家庭的经济与精神负担。”

　　张兵兵呼吁，扬州及周边地区的神经纤维瘤病患儿家长，应知晓本地医治才能的提高，及时带孩子到医院治病。“稀有病虽稀有，但期望不悠远。让患儿在家门口取得标准、可及的医治，正是咱们尽力的方向。”

　　跟着儿童稀有病多学科门诊的运作和成功事例的堆集，扬州市儿童医院正成为区域儿童稀有病医治的新高地，为更多深陷窘境的家庭点亮期望。