贝贝本年3岁，是个灵巧心爱的小女子，但她只要一般孩子1岁多的身高。在贝贝刚出生不久，家长就发现孩子身上有牛奶咖啡斑，并伴有脸部肿物（丛状神经纤维瘤，NF1-PN），导致两头的脸不对称。

　　贝贝的母亲刘女士很清楚这是神经纤维瘤病。该病是一种具有遗传性的稀有病，其全球发病率约为1/3000，约50%患者为宗族遗传。患者多年少起病，临床表现杂乱多样，以牛奶咖啡斑和神经纤维瘤为特征，可随同多体系劳累，其间部分患者会呈现丛状神经纤维瘤，导致毁容、痛苦、运动及功能障碍等，且存在肿瘤恶变危险，其引发的良、恶性肿瘤的概率远高于一般人群。而刘女士自身也是一名神经纤维瘤患者，近年才得知自己患有这种疾病，但碍于曩昔的医治办法匮乏，病况一向没得到很好的操控。2年前，刘女士患上了乳腺癌，而刘女士的妹妹也因为这个疾病引发全身多发肿物，为此进行过屡次手术，给经济和精力都带来严峻的担负。关于年幼的贝贝，家长期望趁着孩子年岁还小，尽早进行及时有用的医治，让她今后的人生不要受太大的影响。

　　贝贝的肿物因为生长在要害区域，曾曲折多地就医。通过多位临床专家共同评价，状况并不合适手术医治，只能暂时随访调查。这让家长十分忧虑，假如不能够操控住脸部的肿物增加，贝贝的脸部变形就会日益严峻。2023年，一款叫司美替尼的“特效药”让贝贝的家庭看见一丝期望的曙光。它能够有用操控丛状神经纤维瘤瘤体的增加，并按捺疾病对身体的广泛影响。可是一个月1万多元的医治费用令贝贝的爸爸妈妈再度堕入苍茫，而且跟着孩子的生长，药量会随体重增加，作为低保家庭的他们，根本就无力支撑这昂扬的医治费用。

　　2023年12月13日，好消息传来，最新国家医保目录将司美替尼归入，并于2024年1月1日起收效。司美替尼归入医保后，价格有了显着的下降，本来每年需求10多万元的医治费用，现如今降价并医保报销后仅需求不到2万/年。贝贝的家长看到了期望，决议节衣缩食让孩子得到医治，他们通过丛状神经纤维瘤患者安排“泡泡家乡关爱中心”，找到了本地的稀有病专家、汕大医附一院儿科的主任吴北燕。

　　见到贝贝后，吴北燕与医院稀有病办理团队一同向市表里稀有病相关专家建议联合会诊。在多位专家的全面评价之后，决议为贝贝发动靶向药物司美替尼的医治。汕大医附一院作为全国稀有病协作网医院，为保证稀有病药物的可及、可付出作出了活跃的尽力，实施以患者需求动身、以临床需求发动、高效简练的稀有病药物准入和申购形式。儿科作为临床诊治科室递交了司美替尼的药物请求，药学部分随即一键发动药物收购。很快，药物送到了刘女士手里，医保报销后的优惠价格让家庭欢喜不已：本来一瓶1万多元的药物，低保家庭通过医保报销后，仅需自费400余元。刘女士对此十分激动：“对咱们来说真是‘及时雨’，感谢国家，感谢汕头市政府和汕大医附一院、深圳广州的优异医疗团队！”

　　据吴北燕介绍，贝贝作为汕头市首名在医保保证体系以及高水平医院呵护下得到有清晰的目的性医治的稀有病神经纤维瘤患者，还需闯过练习服药、生长发育监测、多学科办理等多道难关。其间药物供应是最重要的一环，它像一道巩固的城墙，守护着城内这些稀有病患者及家庭。贝贝的顺畅医治，将给本地区稀有病患者带来更多的期望。